روشهای رایج تشخیص جنسیت جنین قبل از تولد، مانند روشهای آمنیوسنتز و CVS روشهای بسیار تهاجمی بوده و 1% احتمال سقط را در مادر ایجاد می کنند، لذا استفاده از این روشها را فقط برای مادرانی که خطر ابتلا جنین آنها به انواع نقائص ژنتیکی بالاست توصیه می کنند. اخیرا کشف شده که مقدار کمی از DNA جنین در خون مادر وارد می شود و از همین طریق می توان با روش حساس Real Time PCR کروموزوم Y را ردیابی نمود و جنسیت جنین را پیش بینی کرد.

کاربرد:

این تست دو کاربرد عمده دارد:

1 – در خانواده هایی که بیماریهای ژنتیکی وابسته به جنس دارند (مانند هموفیلی) که اگر جنین پسر باشد، احتمال مبتلا شدن کودک به بیماری بالا است و چنانچه دختر باشد یا سالم است و یا فقط مانند مادر خود ناقل بیماری خواهد شد که خطرناک نمی باشد.

2 – جهت خانواده هایی که از روی کنجکاوی تمایل دارند هر چه زودتر جنسیت جنین خود را بدانند.

مزایای استفاده از تست PGTMB :
الف) این تست یک آزمایش غربالگری بر روی خون مادر بوده و یک روش غیر تهاجمی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین وی ایجاد  نمی کند، در این روش ما با گرفتن cc 2 از خون مادر بر روی ضد انعقاد، DNA  موجود در آن را استخراج کرده و با استفاده از تکنیک پیشرفته و حساس Real Time PCR و با استفاده از پروبهای اختصاصی مربوط به کروموزوم Y بعد از میلیونها بار تکثیر DNA بدنبال قطعات اختصاصی کروموزوم Y می گردیم.

ب) درمقایسه با روشهای آمنیوسنتز و CVS روش بسیار ارزانی می باشد (000/730 ریال در مقایسه با چندصد هزار تومان)

ج) در مقایسه با روش سونوگرافی امکان انجام این تست در هفته های 10 یا 12 بارداری وجود دارد در حالیکه با سونوگرافی معمولا زودتر از هفته 16 بارداری امکان تشخیص جنسیت جنین وجود ندارد.

زمان انجام تست و دقت آن :
این تست را می توان از هفته 8 جنینی (10 حاملگی) با دقت 90% و از هفته 10 جنینی (12 حاملگی) با دقت 95% تا 99%  انجام داد.

مدت زمان آماده شدن نتیجه و نحوه گزارش :

انجام این تست به 7 روز کاری زمان نیاز دارد و نتیجه به دو صورت گزارش می شود:

1- Positive : به معنی وجود کروموزوم Y در نمونه خون مادر می باشد که قطعا از DNA جنین وارد شده است و در نتیجه جنین پسر می باشد. چنانچه حاملگی از نوع چند قلویی باشد با مثبت شدن تست فقط می توان گفت که حداقل یکی از جنین ها پسر می باشد.

2- Negative : به معنی عدم وجود کروموزوم Y  بوده که به معنی دختر بودن جنین یا جنین ها می باشد  البته تفسیر دومی هم برای نتیجه منفی وجود دارد و آن بدین معنی است که میزان DNA جنینی در خون مادر بقدری کم بوده امکان تجسس کروموزوم Y در آن وجود نداشته است در چنین شرایطی می توان یک یا دو هفته بعد مجددا تست را تکرار کرد.

دکتر میرمجید مصلایی – متخصص علوم آزمایشگاهی